सिकल-सेल एनीमिया और फिनाइल कीटोन्यूरिया $(PKU)$ के बारे में विस्तृत जानकारी दीजिए।

(N/A) सिकल-सेल एनीमिया: यह एक अलिंग-सूत्र (ऑटोसोमल) सहलग्न अप्रभावी विशेषक है,जो माता-पिता से संतानों में तब संचारित होता है जब दोनों माता-पिता जीन के वाहक (या विषमयुग्मजी) होते हैं।
यह रोग $Hb^A$ और $Hb^S$ एलील के एक जोड़े द्वारा नियंत्रित होता है। तीन संभावित जीनोटाइप में से,केवल $Hb^S$ $(Hb^SHb^S)$ के लिए समयुग्मजी व्यक्तियों में ही रोग के लक्षण दिखाई देते हैं।
विषमयुग्मजी $(Hb^AHb^S)$ व्यक्ति रोग से प्रभावित नहीं दिखते हैं लेकिन वे रोग के वाहक होते हैं। उत्परिवर्ती जीन के संतानों में जाने की संभावना $50\%$ होती है।
यह विकार हीमोग्लोबिन अणु की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति में ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ के वैलीन $(Val)$ द्वारा प्रतिस्थापन के कारण होता है।
ग्लोबिन प्रोटीन में अमीनो एसिड का यह प्रतिस्थापन $\beta$-ग्लोबिन जीन के छठे कोडॉन में $GAG$ के स्थान पर $GUG$ के आने के कारण होता है।
कम ऑक्सीजन की स्थिति में,उत्परिवर्ती हीमोग्लोबिन अणु का बहुलकीकरण (polymerization) हो जाता है,जिससे लाल रक्त कोशिका का आकार द्वि-अवतल डिस्क से बदलकर हँसिए (sickle) जैसा हो जाता है।
फिनाइल कीटोन्यूरिया $(PKU)$: यह चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक अलिंग-सूत्र अप्रभावी विशेषक के रूप में विरासत में मिलती है।
प्रभावित व्यक्ति में वह एंजाइम नहीं होता है जो फिनाइलएलनिन अमीनो एसिड को टायरोसिन में परिवर्तित करता है। परिणामस्वरूप,फिनाइलएलनिन जमा हो जाता है और फिनाइलपाइरुविक एसिड और अन्य व्युत्पन्न में परिवर्तित हो जाता है।
मस्तिष्क में इनका संचय मानसिक मंदता का कारण बनता है। गुर्दे द्वारा खराब अवशोषण के कारण ये मूत्र के माध्यम से भी उत्सर्जित होते हैं।