लिंग गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण होने वाले विकारों के उदाहरण दीजिए और उनका संक्षिप्त वर्णन कीजिए।

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(N/A) लिंग गुणसूत्र असामान्यताओं के उदाहरणों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (ट्राइसोमी) और टर्नर सिंड्रोम (मोनोसोमी) शामिल हैं।
$1$. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(47, XXY)$: यह आनुवंशिक विकार एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47, XXY$ कैरियोटाइप होता है।
- व्यक्तियों में समग्र रूप से पुरुष विकास होता है,लेकिन वे बांझ होते हैं।
- वृषण अविकसित होते हैं।
- उनमें लंबा कद,लंबे अंग और शरीर पर कम बाल होते हैं।
- वे स्त्री जैसे लक्षण प्रदर्शित कर सकते हैं जैसे कि गाइनेकोमेस्टिया (स्तन ऊतक का विकास) और तीखी आवाज।
- कुछ व्यक्तियों में हल्की मानसिक मंदता हो सकती है।
- यह लगभग $1500$ व्यक्तियों में से $1$ में होता है।
$2$. टर्नर सिंड्रोम $(45, XO)$: यह विकार एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $45, XO$ कैरियोटाइप होता है।
- ऐसी व्यक्ति बांझ स्त्रियाँ होती हैं।
- उनका कद छोटा होता है और गर्दन में झिल्ली (वेब्ड नेक) होती है।
- अंडाशय अविकसित होते हैं और गर्भाशय का विकास कम होता है।
- द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव देखा जाता है।

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निम्नलिखित कथनों के लिए सही उत्तर चुनें:
$(i)$ सिकल-सेल एनीमिया तीन जोड़ी एलील द्वारा नियंत्रित होता है।
$(ii)$ ट्राइसोमी एक गुणसूत्रीय विकार है।
$(iii)$ टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति में $47$ गुणसूत्र मौजूद होते हैं।

डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों के $21$ वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है। ($\text{वां}$ में)

एक गुणसूत्र के नुकसान से उत्पन्न होने वाली स्थिति को क्या कहते हैं?

- शारीरिक, मनोप्रेरक (psychomotor) और मानसिक विकास मंद होता है।
- हथेली चौड़ी होती है और हथेली में विशिष्ट रेखा (palm crease) होती है, ये लक्षण क्या दर्शाते हैं....

किस विकार में $XXY$ कैरियोटाइप उपस्थित होता है?

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