सिकल-सेल एनीमिया है

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Question

(B) $	ext{सिकल}-	ext{सेल}$ एनीमिया एक ऑटोसोमल अप्रभावी आनुवंशिक विकार है जिसमें एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाएं) हंसिया के आकार की हो जाती हैं।यह $

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$DNA$ के एक एकल बेस पेयर में परिवर्तन के कारण होता है

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(B) $	ext{सिकल}-	ext{सेल}$ एनीमिया एक ऑटोसोमल अप्रभावी आनुवंशिक विकार है जिसमें एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाएं) हंसिया के आकार की हो जाती हैं।यह $	ext{हीमोग्लोबिन}-S$ $(HbS)$ नामक असामान्य हीमोग्लोबिन के निर्माण के कारण होता है।$	ext{हीमोग्लोबिन}-S$ तब बनता है जब $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के $6^{th}$ अमीनो एसिड, यानी ग्लूटामिक एसिड को पॉइंट म्यूटेशन के कारण वैलिन द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है।यह $\beta$-ग्लोबिन जीन में एक एकल न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन ($DNA$ स्तर पर $GAG ightarrow GTG$, जो $A ightarrow T$ प्रतिस्थापन के अनुरूप है) के कारण होता है।सामान्य $\beta$-ग्लोबिन जीन में $DNA$ अनुक्रम $CCTGAGGAG$ होता है, जबकि $	ext{सिकल}-	ext{सेल}$ एनीमिया में, यह अनुक्रम $CCTGTGGAG$ होता है।

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