बीटा ग्लोबिन जीन का छठा म्यूटेंट कोडन जो हीमो | vedclass

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Question

(C) सिकल-सेल एनीमिया में, बीटा ग्लोबिन जीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) छठे कोडन को $GAG$ (ग्लूटामिक एसिड के लिए कोडिंग) से बदलकर $GUG$ (

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$GUG$

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(C) सिकल-सेल एनीमिया में, बीटा ग्लोबिन जीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) छठे कोडन को $GAG$ (ग्लूटामिक एसिड के लिए कोडिंग) से बदलकर $GUG$ (वेलिन के लिए कोडिंग) कर देता है। यह प्रतिस्थापन कम ऑक्सीजन तनाव में हीमोग्लोबिन के पॉलीमराइजेशन का कारण बनता है, जिससे $RBC$ का आकार हँसिए (sickle) जैसा हो जाता है।

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