Biotechnological Applications in Medicine Questions in Gujarati

(N/A) હિપેટાઇટિસ $B$ રીકોમ્બિનન્ટ રસી (દા.ત.,Engerix-$B$) એ રીકોમ્બિનન્ટ $DNA$ ટેકનોલોજીનો ઉપયોગ કરીને બનાવવામાં આવતી વ્યાપકપણે વપરાતી રસી છે. તે હિપેટાઇટિસ $B$ સપાટીના એન્ટિજેન $(HBsAg)$ માટે જવાબદાર જનીનને યીસ્ટના કોષોમાં દાખલ કરીને તૈયાર કરવામાં આવે છે,જે પછી એન્ટિજેન ઉત્પન્ન કરે છે. આ એન્ટિજેનને શુદ્ધ કરવામાં આવે છે અને હિપેટાઇટિસ $B$ વાયરસ સામે રોગપ્રતિકારક શક્તિ પેદા કરવા માટે રસી તરીકે ઉપયોગમાં લેવાય છે.

(N/A) ટ્રાન્સજેનિક બેક્ટેરિયા એવા બેક્ટેરિયા છે જેમાં બહારનું જનીન ઈરાદાપૂર્વક તેમના જિનોમમાં દાખલ કરવામાં આવે છે.
વિવિધ વ્યાવસાયિક રીતે મહત્વપૂર્ણ ઉત્પાદનોના ઉત્પાદન માટે ઈચ્છિત જનીનને વ્યક્ત કરવા માટે તેમને આનુવંશિક રીતે બદલવામાં આવે છે.
ટ્રાન્સજેનિક બેક્ટેરિયાનું એક ઉદાહરણ $E. coli$ છે. $E. coli$ ના પ્લાઝમિડમાં,માનવ ઇન્સ્યુલિનની $A$ અને $B$ શૃંખલાઓને અનુરૂપ બે $DNA$ સિક્વન્સ દાખલ કરવામાં આવે છે જેથી સંબંધિત માનવ ઇન્સ્યુલિન શૃંખલાઓનું ઉત્પાદન થઈ શકે.
બેક્ટેરિયામાં ઇન્સ્યુલિન જનીન દાખલ કર્યા પછી,તે ટ્રાન્સજેનિક બની જાય છે અને માનવ ઇન્સ્યુલિનની શૃંખલાઓનું ઉત્પાદન કરવાનું શરૂ કરે છે.
ત્યારબાદ,આ શૃંખલાઓને $E. coli$ માંથી અલગ કરવામાં આવે છે અને પરિપક્વ માનવ ઇન્સ્યુલિન બનાવવા માટે જોડવામાં આવે છે.

(N/A) જનીન થેરાપી એ જનીન મેનીપ્યુલેશન દ્વારા ખામીયુક્ત જનીનને સુધારવાની એક તકનીક છે. તેમાં ખામીયુક્ત જનીનને બદલવા માટે વ્યક્તિમાં સામાન્ય જનીન દાખલ કરવામાં આવે છે,ઉદાહરણ તરીકે,$ADA$ ની ઉણપ ધરાવતી વ્યક્તિમાં એડેનોસિન ડીએમિનેઝ $(ADA)$ માટેના જનીનનો પ્રવેશ.
એડેનોસિન ડીએમિનેઝ ઉત્સેચક રોગપ્રતિકારક તંત્રના સામાન્ય કાર્ય માટે મહત્વપૂર્ણ છે. આ વિકારથી પીડાતી વ્યક્તિની સારવાર અસ્થિમજ્જા (bone marrow) કોષોના પ્રત્યારોપણ દ્વારા કરી શકાય છે.
આ પ્રક્રિયામાં નીચેના પગલાંઓનો સમાવેશ થાય છે:
$1$. દર્દીની અસ્થિમજ્જામાંથી લિમ્ફોસાઇટ્સનું નિષ્કર્ષણ.
$2$. રેટ્રોવાયરલ વેક્ટરની મદદથી આ લિમ્ફોસાઇટ્સમાં કાર્યકારી $ADA$ જનીન દાખલ કરવું.
$3$. આ જનીનિક રીતે રૂપાંતરિત લિમ્ફોસાઇટ્સને દર્દીની અસ્થિમજ્જામાં ફરીથી દાખલ કરવા.
આમ,જનીન સક્રિય થાય છે,જે કાર્યકારી $T$-લિમ્ફોસાઇટ્સ ઉત્પન્ન કરે છે અને દર્દીની રોગપ્રતિકારક શક્તિને સક્રિય કરે છે.

(N/A) મૌખિક રીતે સક્રિય પ્રોટીન ફાર્માસ્યુટિકલ્સમાં પેપ્ટાઇડ્સ,પ્રોટીન,એન્ટિબોડીઝ અથવા પોલિમરીક બીડ્સ જેવા જૈવિક રીતે સક્રિય પદાર્થોનો ઉપયોગ થાય છે.
આ દવાઓને લિપોસોમ્સમાં એન્કેપ્સ્યુલેશન અથવા શોષણ સુધારવા માટે પેનિટ્રેશન એન્હાન્સર્સ જેવી વિશિષ્ટ ડિલિવરી સિસ્ટમ્સનો ઉપયોગ કરીને મૌખિક રીતે આપવામાં આવે છે.
મૌખિક વહીવટમાં આવતી મુખ્ય સમસ્યા પાચક ઉત્સેચકો દ્વારા આ પ્રોટીનનું વિઘટન છે.
એકવાર ગળી ગયા પછી,જઠર અને આંતરડાના રસમાં રહેલા પ્રોટીઝ ઉત્સેચકો પ્રોટીનની રચનાને વિકૃત (denature) કરે છે,જેનાથી તે જૈવિક રીતે નિષ્ક્રિય થઈ જાય છે.
તેથી,અસરકારક બનવા માટે,આ ઉપચારાત્મક પ્રોટીનને પાચક વાતાવરણથી સુરક્ષિત રાખવા જરૂરી છે,તેથી જ ઘણા પ્રોટીન સીધા રક્તપ્રવાહમાં અથવા લક્ષિત પેશીઓમાં ઇન્જેક્શન દ્વારા આપવામાં આવે છે.

(N/A) પુખ્ત વયના ડાયાબિટીસનું સંચાલન નિયમિત સમયાંતરે ઇન્સ્યુલિન લઈને શક્ય છે.
ડાયાબિટીસ માટે વપરાતું ઇન્સ્યુલિન અગાઉ કતલ કરાયેલા ઢોર અને ડુક્કરના સ્વાદુપિંડમાંથી મેળવવામાં આવતું હતું.
પ્રાણી સ્ત્રોતમાંથી મેળવેલ ઇન્સ્યુલિનને કારણે કેટલાક દર્દીઓમાં વિદેશી પ્રોટીન સામે એલર્જી અથવા અન્ય પ્રકારની પ્રતિક્રિયાઓ જોવા મળતી હતી.
$\Rightarrow$ ઇન્સ્યુલિન બે ટૂંકી પોલીપેપ્ટાઇડ શૃંખલાઓનું બનેલું છે: શૃંખલા $A$ અને શૃંખલા $B$.
શૃંખલા $A$ અને શૃંખલા $B$ ડાયસલ્ફાઇડ બ્રિજ દ્વારા એકબીજા સાથે જોડાયેલી હોય છે.
સસ્તન પ્રાણીઓમાં,મનુષ્યો સહિત,ઇન્સ્યુલિન પ્રો-હોર્મોન તરીકે સંશ્લેષિત થાય છે જેમાં $C$-પેપ્ટાઇડ નામનો વધારાનો ભાગ હોય છે.
આ $C$-પેપ્ટાઇડ પરિપક્વ ઇન્સ્યુલિનમાં હાજર હોતું નથી અને ઇન્સ્યુલિનમાં પરિપક્વતા દરમિયાન દૂર કરવામાં આવે છે.
$rDNA$ તકનીકોનો ઉપયોગ કરીને ઇન્સ્યુલિનના ઉત્પાદન માટેનો મુખ્ય પડકાર ઇન્સ્યુલિનને પરિપક્વ સ્વરૂપમાં એસેમ્બલ કરવાનો હતો.
$1983$ માં,અમેરિકન કંપની 'ઇલી લિલી' એ માનવ ઇન્સ્યુલિનની $A$ અને $B$ શૃંખલાઓને અનુરૂપ બે $DNA$ સિક્વન્સ તૈયાર કરી અને ઇન્સ્યુલિન શૃંખલાઓ ઉત્પન્ન કરવા માટે તેમને $E. coli$ ના પ્લાઝમિડમાં દાખલ કરી. શૃંખલા $A$ અને $B$ ને અલગથી ઉત્પન્ન કરવામાં આવી,નિષ્કર્ષિત કરવામાં આવી અને માનવ ઇન્સ્યુલિન બનાવવા માટે ડાયસલ્ફાઇડ બોન્ડ બનાવીને જોડવામાં આવી.

(N/A) જનીન થેરાપી એ વારસાગત રોગોની સારવાર માટે વપરાતી એક તકનીક છે,જેમાં બાળક અથવા ગર્ભમાં નિદાન થયેલ જનીનિક ખામીને સુધારવામાં આવે છે.
આ પ્રક્રિયામાં,રોગના મૂળ કારણને દૂર કરવા માટે વ્યક્તિના કોષો અને પેશીઓમાં કાર્યકારી જનીનો દાખલ કરવામાં આવે છે.
પ્રથમ ક્લિનિકલ જનીન થેરાપી $1990$ માં એડેનોસિન ડીએમિનેઝ $(ADA)$ ની ઉણપ ધરાવતી $4$ વર્ષની બાળકીને આપવામાં આવી હતી. આ ઉત્સેચક રોગપ્રતિકારક તંત્રના યોગ્ય કાર્ય માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે,અને આ વિકાર તે ઉત્પન્ન કરતા જનીનના લોપ (deletion) ને કારણે થાય છે.
જોકે $ADA$ ની ઉણપની સારવાર ક્યારેક અસ્થિમજ્જા પ્રત્યારોપણ (bone marrow transplantation) અથવા ઉત્સેચક રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી (જ્યાં કાર્યકારી $ADA$ ઇન્જેક્શન દ્વારા આપવામાં આવે છે) દ્વારા કરી શકાય છે,પરંતુ આ પદ્ધતિઓ સંપૂર્ણપણે રોગનિવારક નથી.
કાયમી જનીન થેરાપી તરફના એક પગલા તરીકે,દર્દીના રુધિરમાંથી લિમ્ફોસાઇટ્સને શરીરની બહાર સંવર્ધન (culture) માં ઉછેરવામાં આવે છે.
ત્યારબાદ,રેટ્રોવાયરલ વેક્ટરનો ઉપયોગ કરીને આ લિમ્ફોસાઇટ્સમાં કાર્યકારી $ADA$-$cDNA$ દાખલ કરવામાં આવે છે અને સુધારેલા કોષોને દર્દીના શરીરમાં પાછા દાખલ કરવામાં આવે છે. આ કોષો અમર ન હોવાથી,દર્દીને સમયાંતરે આવા જનીનિક રીતે એન્જિનિયર્ડ લિમ્ફોસાઇટ્સના ઇન્ફ્યુઝનની જરૂર પડે છે.
જો કે,જો $ADA$ ઉત્પન્ન કરતા મજ્જા કોષોમાંથી અલગ કરેલ જનીનને પ્રારંભિક ગર્ભીય તબક્કે કોષોમાં દાખલ કરવામાં આવે,તો તે કાયમી ઇલાજ પ્રદાન કરી શકે છે.

(N/A) રોગની અસરકારક સારવાર માટે,વહેલું નિદાન અને તેની રોગકારકતા (pathophysiology) સમજવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
રીકોમ્બિનન્ટ $DNA$ ટેકનોલોજી,$PCR$ (પોલિમરેઝ ચેઈન રિએક્શન) અને $ELISA$ (એન્ઝાઈમ લિંક્ડ ઈમ્યુનોસોર્બન્ટ એસે) એ વહેલા નિદાન માટેની કેટલીક પદ્ધતિઓ છે.
સામાન્ય રીતે રોગકારક (બેક્ટેરિયા,વાયરસ વગેરે) ની હાજરી ત્યારે જ શંકાસ્પદ ગણાય છે જ્યારે તે રોગના લક્ષણો ઉત્પન્ન કરે.
પરંતુ,$PCR$ દ્વારા ન્યુક્લિક એસિડના પ્રવર્ધન (amplification) દ્વારા બેક્ટેરિયા કે વાયરસની ખૂબ ઓછી સાંદ્રતા પણ શોધી શકાય છે.
$PCR$ નો ઉપયોગ હવે શંકાસ્પદ $AIDS$ ના દર્દીઓમાં $HIV$ શોધવા માટે નિયમિતપણે થાય છે. તેનો ઉપયોગ શંકાસ્પદ કેન્સરના દર્દીઓમાં જનીનોમાં થતા વિકૃતિઓ (mutations) શોધવા માટે પણ થાય છે. તે અન્ય ઘણી આનુવંશિક વિકૃતિઓને ઓળખવા માટેની એક શક્તિશાળી તકનીક છે.
અન્ય એક પદ્ધતિમાં,રેડિયોએક્ટિવ અણુ સાથે જોડાયેલ એકલ-શૃંખલામય $DNA$ અથવા $RNA$ (પ્રોબ) ને કોષોના ક્લોનમાં તેના પૂરક $DNA$ સાથે સંકરણ (hybridization) કરવા દેવામાં આવે છે,ત્યારબાદ ઓટોરેડિયોગ્રાફીનો ઉપયોગ કરીને તેનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
જે ક્લોનમાં વિકૃત જનીન હોય છે તે ફોટોગ્રાફિક ફિલ્મ પર દેખાશે નહીં,કારણ કે પ્રોબ વિકૃત જનીન સાથે પૂરકતા ધરાવતું નથી.
$ELISA$ એ એન્ટિજન-એન્ટિબોડી આંતરક્રિયાના સિદ્ધાંત પર આધારિત છે.
રોગકારક દ્વારા થતા ચેપને એન્ટિજન (પ્રોટીન,ગ્લાયકોપ્રોટીન વગેરે) ની હાજરી દ્વારા અથવા રોગકારક સામે સંશ્લેષિત થયેલ એન્ટિબોડીઝને શોધીને જાણી શકાય છે.

(N/A) ઇન્સ્યુલિન એ સ્વાદુપિંડના $\beta$-કોષો દ્વારા ઉત્પન્ન થતું અંતઃસ્ત્રાવ છે જે રુધિરમાં શર્કરાના સ્તરનું નિયમન કરે છે. માનવ શરીરમાં તે મર્યાદિત માત્રામાં ઉત્પન્ન થાય છે. આધુનિક જૈવ-તકનીક (Biotechnology) ના આગમન પહેલાં,માનવ ઇન્સ્યુલિનને મોટા પાયે સંશ્લેષિત કરવાની કોઈ પદ્ધતિ નહોતી. તેથી,ડાયાબિટીસથી પીડાતા દર્દીઓની સારવાર માટે,કતલ કરેલા પશુઓ (જેમ કે ગાય અને ડુક્કર) ના સ્વાદુપિંડમાંથી ઇન્સ્યુલિન મેળવવામાં આવતું હતું. જોકે,આ ઇન્સ્યુલિન ઘણીવાર કેટલાક દર્દીઓમાં એલર્જીક પ્રતિક્રિયાઓનું કારણ બનતું હતું કારણ કે તે માનવ ઇન્સ્યુલિન જેવું સમાન નહોતું.

(N/A) નિદાન (Diagnostics) એ રોગની હાજરી,કારણ અને સ્વરૂપને ઓળખવા માટે વપરાતી તકનીકોનો સંદર્ભ આપે છે. ઉદાહરણ: $ELISA$ (એન્ઝાઇમ-લિંક્ડ ઇમ્યુનોસોર્બન્ટ એસે) એ $HIV$ ચેપને શોધવા માટે વપરાતી નિદાન કસોટી છે.
ઉપચાર (Therapeutics) એ રોગની સારવાર અને વ્યવસ્થાપનમાં વપરાતા ઘટકો અથવા પદ્ધતિઓનો સંદર્ભ આપે છે. ઉદાહરણ: એન્ટિબાયોટિક્સ એ બેક્ટેરિયલ ચેપની સારવાર માટે વપરાતા ઉપચારાત્મક ઘટકો છે.

(N/A) ઘણા પ્રોટીન,જેમાં અમુક ચોક્કસ ઝેરી તત્વો (ટોક્સિન) નો સમાવેશ થાય છે,તે તેમના નિષ્ક્રિય સ્વરૂપ (પ્રો-ટોક્સિન) માં સ્ત્રાવ પામે છે. તેઓ ત્યારે જ સક્રિય થાય છે જ્યારે તેઓ કોઈ ચોક્કસ ઉત્તેજક પરિબળ જેવા કે ચોક્કસ $pH$ સ્તર,તાપમાન અથવા ઉત્સેચકીય વિભાજનના સંપર્કમાં આવે છે. આ પદ્ધતિ ઝેર ઉત્પન્ન કરતા સૂક્ષ્મજીવો માટે ખૂબ જ ફાયદાકારક છે કારણ કે તે ઝેરને યજમાન કોષને નુકસાન પહોંચાડતા અથવા મારી નાખતા અટકાવે છે. પ્રોટીનને લક્ષિત વાતાવરણ સુધી પહોંચે ત્યાં સુધી નિષ્ક્રિય રાખીને,સજીવ પોતાની જાતને સુરક્ષિત રાખે છે અને સાથે સાથે તેના શિકાર અથવા સ્પર્ધકોને અસરકારક રીતે નિશાન બનાવે છે.

(N/A) $rDNA$ ટેકનોલોજીના આગમન પહેલા,ડાયાબિટીસની સારવાર માટે વપરાતું ઇન્સ્યુલિન કતલ કરેલા ઢોર (ગાય) અને ડુક્કરના સ્વાદુપિંડમાંથી મેળવવામાં આવતું હતું.
મુખ્ય સમસ્યા એ હતી કે પ્રાણીઓના સ્ત્રોતમાંથી મેળવેલ ઇન્સ્યુલિન માનવ ઇન્સ્યુલિન જેવું સમાન નહોતું.
તે વિદેશી પ્રોટીન હોવાને કારણે,કેટલાક દર્દીઓમાં એલર્જી અથવા અન્ય પ્રકારની રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાઓ જોવા મળતી હતી.

(N/A) રિકોમ્બિનન્ટ રસી એ રિકોમ્બિનન્ટ $DNA$ ટેકનોલોજી દ્વારા ઉત્પાદિત રસી છે. આમાં રોગપ્રતિકારક પ્રતિભાવ ઉત્તેજિત કરતા એન્ટિજેન માટેના $DNA$ ને બેક્ટેરિયલ અથવા સસ્તન કોષોમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. રિકોમ્બિનન્ટ $DNA$ ટેકનોલોજીએ બેક્ટેરિયા અથવા યીસ્ટમાં રોગકારક જીવોના એન્ટિજેનિક પોલીપેપ્ટાઈડ્સના ઉત્પાદનને શક્ય બનાવ્યું છે. આ અભિગમનો ઉપયોગ કરીને ઉત્પાદિત રસીઓ મોટા પાયે ઉત્પાદન અને તેથી રસીકરણ માટે વધુ ઉપલબ્ધતાની મંજૂરી આપે છે. ઉદાહરણો:
$1$. હેપેટાઇટિસ $B$ રસી (દા.ત.,$Recombivax$ $HB$) જે યીસ્ટમાંથી બનાવવામાં આવે છે.
$2$. જાપાનીઝ એન્સેફાલીટીસ રસી (દા.ત.,$IMOJEV$) જે એક $DNA$ રસી છે.

(N/A) $CT$ એટલે Computed Tomography અને $MRI$ એટલે Magnetic Resonance Imaging.
તફાવત:
$1$. $CT$ સ્કેન છબીઓ બનાવવા માટે $X$-rays (આયનીકરણ વિકિરણ) નો ઉપયોગ કરે છે,જ્યારે $MRI$ શક્તિશાળી ચુંબકીય ક્ષેત્રો અને બિન-આયનીકરણ રેડિયો તરંગોનો ઉપયોગ કરે છે.
$2$. $CT$ સામાન્ય રીતે ઝડપી છે અને હાડકાના ઇમેજિંગ માટે વધુ સારું છે,જ્યારે $MRI$ નરમ પેશીઓ માટે શ્રેષ્ઠ કોન્ટ્રાસ્ટ પ્રદાન કરે છે.
ઉપયોગ:
$1$. $CT$ નો ઉપયોગ મગજ,છાતી અને પેટની આંતરિક ઇજાઓ,ગાંઠો અને રોગોને શોધવા માટે થાય છે.
$2$. $MRI$ નો ઉપયોગ નરમ પેશીઓમાં પેથોલોજીકલ અને ફિઝિયોલોજીકલ ફેરફારો,જેમ કે ગાંઠો,સ્નાયુબદ્ધ વિકૃતિઓ અને આંતરિક રક્તસ્રાવને સચોટ રીતે શોધવા માટે થાય છે.

(A) જીન થેરાપી મેળવનાર પ્રથમ દર્દી $4$ વર્ષની બાળકી અશાંતિ ડીસિલ્વા હતી.
તે એડેનોસિન ડીએમિનેઝ $(ADA)$ ની ઉણપથી પીડાતી હતી.
આ ઉત્સેચક રોગપ્રતિકારક તંત્રના યોગ્ય કાર્ય માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
આ વિકાર એડેનોસિન ડીએમિનેઝ ઉત્પન્ન કરવા માટે જવાબદાર જનીનના ડિલીશન (લોપ) ને કારણે થાય છે.
કેટલાક બાળકોમાં,$ADA$ ની ઉણપને અસ્થિમજ્જા પ્રત્યારોપણ દ્વારા મટાડી શકાય છે; અન્યમાં,તેને ઉત્સેચક રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી દ્વારા સારવાર આપી શકાય છે,જેમાં ઇન્જેક્શન દ્વારા કાર્યરત $ADA$ આપવામાં આવે છે.
જો કે,આ બંને અભિગમો સંપૂર્ણપણે ઉપચારાત્મક નથી.
જીન થેરાપી તરફના પ્રથમ પગલા તરીકે,દર્દીના રુધિરમાંથી લિમ્ફોસાઇટ્સને શરીરની બહાર કલ્ચરમાં ઉછેરવામાં આવે છે.
ત્યારબાદ એક કાર્યરત $ADA$ $cDNA$ (રેટ્રોવાયરલ વેક્ટરનો ઉપયોગ કરીને) આ લિમ્ફોસાઇટ્સમાં દાખલ કરવામાં આવે છે,જે ત્યારબાદ દર્દીના શરીરમાં પાછા દાખલ કરવામાં આવે છે.
આ કોષો અમર ન હોવાથી,દર્દીને આવા જનીનિક રીતે એન્જિનિયર્ડ લિમ્ફોસાઇટ્સના સમયાંતરે ઇન્ફ્યુઝનની જરૂર પડે છે.
જો $ADA$ ઉત્પન્ન કરતા મજ્જા કોષોમાંથી અલગ કરાયેલ જનીનને પ્રારંભિક ગર્ભીય તબક્કે કોષોમાં દાખલ કરવામાં આવે,તો તે કાયમી ઇલાજ બની શકે છે.
પ્રક્રિયાનો પ્રવાહ:
$1$. ક્લોનિંગ દ્વારા,$ADA$ જનીનની ઘણી નકલો ઉત્પન્ન થાય છે.
$2$. સંશોધિત રેટ્રોવાયરસમાં વાયરલ જનીનોને $ADA$ જનીનો દ્વારા બદલવામાં આવે છે.
$3$. દર્દીની અસ્થિમજ્જામાંથી,લિમ્ફોસાઇટ્સ મેળવવામાં આવે છે અને ઇન-વિટ્રો કલ્ચર કરવામાં આવે છે.
$4$. આ લિમ્ફોસાઇટ્સ રીકોમ્બિનન્ટ રેટ્રોવાયરસ દ્વારા સંક્રમિત થાય છે.
$5$. આ સંક્રમિત લિમ્ફોસાઇટમાં $ADA$ જનીન અભિવ્યક્ત થાય છે.
$6$. સંક્રમિત લિમ્ફોસાઇટ્સને દર્દીના શરીરમાં પાછા ઇન્જેક્ટ કરવામાં આવે છે.
$7$. $ADA$ જનીન અભિવ્યક્ત થાય છે,અને ઉણપ આંશિક રીતે સુધરે છે.

(A) હા. $ELISA$ (એન્ઝાઇમ-લિંક્ડ ઇમ્યુનોસોર્બન્ટ એસે) એ એન્ટિજન-એન્ટિબોડી આંતરક્રિયાના સિદ્ધાંત પર આધારિત છે.
ફિનાઇલકીટોન્યુરિયાના કિસ્સામાં,આ વિકાર ફિનાઇલએલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે થાય છે.
આ ઉત્સેચક પ્રોટીન માટે વિશિષ્ટ એન્ટિબોડીઝનો ઉપયોગ કરીને $ELISA$ આધારિત નિદાન તકનીક વિકસાવી શકાય છે.
જો દર્દીના નમૂનામાં ઉત્સેચક પ્રોટીન ગેરહાજર હોય,તો સામાન્ય વ્યક્તિની તુલનામાં $ELISA$ પરીક્ષણ નકારાત્મક પરિણામ આપશે.

(A) ઇન્સ્યુલિનનું સંશ્લેષણ પ્રોહોર્મોન (પ્રો-ઇન્સ્યુલિન) તરીકે થાય છે,જેમાં એમિનો એસિડનો એક વધારાનો ભાગ હોય છે જેને $C$-પેપ્ટાઈડ કહેવાય છે.
આ $C$-પેપ્ટાઈડ પરિપક્વ,કાર્યશીલ ઇન્સ્યુલિન હોર્મોનમાં હાજર હોતું નથી.
પરિપક્વન પ્રક્રિયા દરમિયાન,$C$-પેપ્ટાઈડ દૂર કરવામાં આવે છે અને બાકી રહેલી $A$ અને $B$ પોલીપેપ્ટાઈડ શૃંખલાઓ ડાયસલ્ફાઈડ બંધ દ્વારા જોડાઈને સક્રિય હોર્મોન બનાવે છે.
$rDNA$ ટેકનોલોજીનો ઉપયોગ કરીને ઇન્સ્યુલિનના ઉત્પાદનમાં મુખ્ય પડકાર બે શૃંખલાઓને પરિપક્વ,કાર્યશીલ સ્વરૂપમાં એસેમ્બલ કરવાનો હતો.

(A) જનીન થેરાપીને વધુ સારો વિકલ્પ માનવામાં આવે છે કારણ કે તે વ્યક્તિના કોષોમાં કાર્યરત જનીન દાખલ કરીને દર્દીને સંપૂર્ણપણે સાજા કરવાનો પ્રયાસ કરે છે,જેનાથી શરીર કુદરતી રીતે જરૂરી પ્રોટીન અથવા એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરી શકે છે. તેનાથી વિપરીત,એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી એ એક કામચલાઉ ઉકેલ છે જેમાં જનીન ઉત્પાદન (પ્રોટીન/એન્ઝાઇમ) નિયમિતપણે આપવાની જરૂર પડે છે,જે તેને આજીવન અને ઘણીવાર ખર્ચાળ સારવાર બનાવે છે.

(N/A) હા,$ADA$ ની ઉણપથી પીડાતા દર્દીની સારવાર કરી શકાય છે. $ADA$ ની ઉણપ એ એડેનોસિન ડીએમિનેઝ જનીનના લોપને કારણે થાય છે,જે રોગપ્રતિકારક તંત્ર માટે અનિવાર્ય છે.
$1$. અસ્થિમજ્જા પ્રત્યારોપણ (Bone Marrow Transplantation): કેટલાક બાળકોમાં,સ્વસ્થ અસ્થિમજ્જાના પ્રત્યારોપણ દ્વારા આ રોગને મટાડી શકાય છે.
$2$. ઉત્સેચક રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી (Enzyme Replacement Therapy): દર્દીને કાર્યક્ષમ $ADA$ ઉત્સેચક ઇન્જેક્શન દ્વારા આપવામાં આવે છે. જોકે,આ કાયમી ઈલાજ નથી કારણ કે તેને વારંવાર આપવાની જરૂર પડે છે.
$3$. જનીન થેરાપી (Gene Therapy): આ સૌથી આશાસ્પદ અભિગમ છે. દર્દીના રુધિરમાંથી લિમ્ફોસાઇટ્સ મેળવીને શરીરની બહાર સંવર્ધન કરવામાં આવે છે. રેટ્રોવાયરલ વેક્ટરનો ઉપયોગ કરીને આ લિમ્ફોસાઇટ્સમાં કાર્યક્ષમ $ADA$ $cDNA$ દાખલ કરવામાં આવે છે. આ જનીનિક રીતે રૂપાંતરિત કોષોને ફરીથી દર્દીના શરીરમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. આ કોષો અમર ન હોવાથી,સમયાંતરે ફરીથી દાખલ કરવાની જરૂર પડે છે. જો જનીનને ગર્ભીય અવસ્થાના કોષોમાં દાખલ કરવામાં આવે,તો તે કાયમી ઈલાજ બની શકે છે.

(N/A) $(i)$ ઇન્સ્યુલિન એક અંતઃસ્ત્રાવ હોવાથી શરીરમાં ખૂબ જ ઓછી માત્રામાં ઉત્પન્ન થાય છે. તેથી,ઇન્સ્યુલિનની થોડી માત્રા મેળવવા માટે ઘણા પ્રાણીઓની કતલ કરવી પડે છે,જેના કારણે માંગ સામે પુરવઠો ઓછો હોવાથી તેની કિંમત ખૂબ ઊંચી રહે છે.
$(ii)$ તબીબી હેતુઓ માટે પ્રાણીઓની કતલ કરવી એ નૈતિક રીતે યોગ્ય ગણાતું નથી.
$(iii)$ પ્રાણીઓમાંથી મેળવેલા ઇન્સ્યુલિન સામે મનુષ્યોમાં રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયા (immune response) થવાની સંભાવના રહેલી છે.
$(iv)$ એવી શક્યતા છે કે કતલ કરાયેલા પ્રાણીઓ ચેપી સૂક્ષ્મજીવોથી ગ્રસ્ત હોય,જે ઇન્સ્યુલિનને દૂષિત કરી શકે છે.
$(v)$ આ પ્રકારનું ઇન્સ્યુલિન કેટલાક દર્દીઓમાં એલર્જીક પ્રતિક્રિયાઓનું કારણ બની શકે છે.

(N/A) $1$. નૈતિક ફાયદો: ઇન્સ્યુલિન મેળવવા માટે પ્રાણીઓ (ઢોર અને ડુક્કર) ને મારવાની જરૂર રહેતી નથી,જે પરંપરાગત પદ્ધતિ હતી.
$2$. ઓછી એલર્જીક પ્રતિક્રિયા: પ્રાણીઓમાંથી મેળવેલ ઇન્સ્યુલિનમાં વિદેશી પ્રોટીનની હાજરીને કારણે દર્દીઓમાં ઘણીવાર એલર્જી કે અન્ય રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાઓ થતી હતી. રિકોમ્બિનન્ટ માનવ ઇન્સ્યુલિન કુદરતી માનવ ઇન્સ્યુલિન જેવું જ હોવાથી,આવી પ્રતિક્રિયાઓનું જોખમ ઘટી જાય છે.
$3$. શુદ્ધતા અને ઉપલબ્ધતા: રિકોમ્બિનન્ટ $DNA$ ટેકનોલોજી $E. coli$ માં શુદ્ધ માનવ ઇન્સ્યુલિનનું મોટા પાયે ઉત્પાદન કરવાની મંજૂરી આપે છે,જે સતત પુરવઠો સુનિશ્ચિત કરે છે અને દૂષિત થવાનું જોખમ ઘટાડે છે.
$4$. ખર્ચ-અસરકારકતા: શરૂઆતનો વિકાસ જટિલ હોવા છતાં,પ્રાણીઓના સ્વાદુપિંડમાંથી નિષ્કર્ષણ કરવાની પ્રક્રિયાની તુલનામાં હ્યુમુલિનનું મોટા પાયે ઉત્પાદન કાર્યક્ષમ અને સસ્તું છે.

(C) સાચી જોડ નીચે મુજબ છે:
$(1)$ ડાયાબિટીસની સારવાર $(c)$ ઇન્સ્યુલિન દ્વારા કરવામાં આવે છે.
$(2)$ ઉત્સેચક રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી $(a)$ $ADA$ (એડેનોસિન ડીએમિનેઝ) ની ઉણપ માટે વપરાય છે.
$(3)$ એમ્ફિસેમાની સારવાર $(d)$ $\alpha-1$-એન્ટિટ્રિપ્સિન દ્વારા કરવામાં આવે છે.
$(4)$ રોઝી ગાય એ એક ટ્રાન્સજેનિક ગાય છે જે $(b)$ આલ્ફા-લેક્ટાલબ્યુમિન યુક્ત દૂધ ઉત્પન્ન કરે છે.
તેથી,સાચો ક્રમ $(1-c), (2-a), (3-d), (4-b)$ છે.

(N/A) રિકોમ્બિનન્ટ રસી એ રિકોમ્બિનન્ટ $DNA$ ટેકનોલોજી દ્વારા ઉત્પાદિત રસી છે.
આમાં રોગપ્રતિકારક પ્રતિભાવને ઉત્તેજિત કરતા એન્ટિજેનને એન્કોડ કરતા $DNA$ ને બેક્ટેરિયલ અથવા સસ્તન કોષોમાં દાખલ કરવામાં આવે છે.
રિકોમ્બિનન્ટ $DNA$ ટેકનોલોજીએ બેક્ટેરિયા અથવા યીસ્ટમાં રોગકારકોના એન્ટિજેનિક પોલીપેપ્ટાઈડ્સના ઉત્પાદનને શક્ય બનાવ્યું છે.
આ અભિગમનો ઉપયોગ કરીને ઉત્પાદિત રસીઓ મોટા પાયે ઉત્પાદન અને તેથી રસીકરણ માટે વધુ ઉપલબ્ધતાની મંજૂરી આપે છે,દા.ત.,યીસ્ટમાંથી ઉત્પાદિત હેપેટાઈટીસ $B$ રસી (Recombivax $HB$).
બીજું ઉદાહરણ જાપાનીઝ એન્સેફાલીટીસ રસી $(IMOJEV)$ છે,જે એક રિકોમ્બિનન્ટ લાઈવ-એટેન્યુએટેડ રસી છે.
રિકોમ્બિનન્ટ $DNA$ રસીઓના ફાયદા:
$(1)$ ચેપનું કોઈ જોખમ નથી કારણ કે તેમાં જીવંત રોગકારકો હોતા નથી.
$(2)$ વિકાસ અને મોટા પાયે ઉત્પાદનમાં સરળતા.
$(3)$ સંગ્રહ અને શિપિંગ માટે ઉચ્ચ સ્થિરતા.
$(4)$ પરંપરાગત પદ્ધતિઓની તુલનામાં ખર્ચ-અસરકારક.
$(5)$ રિકોમ્બિનન્ટ પ્રોટીનનું કાર્યક્ષમ અભિવ્યક્તિ અને શુદ્ધિકરણ.
$(6)$ શરીરમાં ઇમ્યુનોજેનનું લાંબા ગાળાનું અસ્તિત્વ.
$(7)$ ઇન વિવો (In vivo) અભિવ્યક્તિ એ સુનિશ્ચિત કરે છે કે પ્રોટીન સામાન્ય યુકેરીયોટિક માળખા જેવું જ હોય છે,જેમાં જરૂરી પોસ્ટ-ટ્રાન્સલેશનલ ફેરફારોનો સમાવેશ થાય છે.

(D) સાચું વિધાન એ છે કે કાર્યશીલ ઇન્સ્યુલિનમાં $A$ અને $B$ શૃંખલાઓ હાઇડ્રોજન બંધ દ્વારા નહીં,પરંતુ ડાયસલ્ફાઇડ બંધ દ્વારા જોડાયેલી હોય છે.
પ્રોઇન્સ્યુલિન $A$,$B$ અને $C$ પેપ્ટાઇડ્સનું બનેલું હોય છે.
પરિપક્વતા દરમિયાન,કાર્યશીલ ઇન્સ્યુલિન બનાવવા માટે $C-peptide$ દૂર કરવામાં આવે છે.
તેથી,જે વિધાનમાં શૃંખલાઓ હાઇડ્રોજન બંધ દ્વારા જોડાયેલી હોવાનું કહેવામાં આવ્યું છે તે ખોટું છે.

(C) મનુષ્યમાં,ઈન્સ્યુલિનનું સંશ્લેષણ પ્રોઈન્સ્યુલિન નામના પુરોગામી સ્વરૂપે થાય છે,જેમાં $C$-પેપ્ટાઈડ નામનો વધારાનો ભાગ હોય છે. પ્રોઈન્સ્યુલિનના પરિપક્વ ઈન્સ્યુલિનમાં રૂપાંતર દરમિયાન આ $C$-પેપ્ટાઈડ દૂર કરવામાં આવે છે. પરિપક્વ ઈન્સ્યુલિન બે ટૂંકી પોલીપેપ્ટાઈડ શૃંખલાઓ,શૃંખલા $A$ અને શૃંખલા $B$ ધરાવે છે,જે હાઈડ્રોજન બંધ દ્વારા નહીં પરંતુ ડાયસલ્ફાઈડ બંધ દ્વારા એકબીજા સાથે જોડાયેલી હોય છે. તેથી,તે હાઈડ્રોજન બંધથી જોડાયેલ છે તેવું વિધાન ખોટું છે.

(A) હિપેટાઈટીસ-$B$ ની રસી એ બીજી પેઢીની રસી છે.
તે પુનઃસંયોજિત $DNA$ ટેકનોલોજીનો ઉપયોગ કરીને બનાવવામાં આવે છે.
આ પ્રક્રિયામાં, હિપેટાઈટીસ-$B$ ના સપાટીના એન્ટિજેન $(HBsAg)$ માટે જવાબદાર જનીનને યીસ્ટના કોષો $(Saccharomyces \text{ } cerevisiae)$ માં દાખલ કરવામાં આવે છે.
ત્યારબાદ યીસ્ટના કોષો આ એન્ટિજેનનું ઉત્પાદન કરે છે, જેને શુદ્ધ કરીને રસી તરીકે ઉપયોગમાં લેવામાં આવે છે.

(D) $S.C.I.D.$ એટલે કે 'સીવિયર કમ્બાઈન્ડ ઈમ્યુનોડેફિસિયન્સી',જે એડેનોસાઈન ડીએમિનેઝ $(ADA)$ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે થાય છે.
$S.C.I.D.$ માટે સારવારના વિકલ્પો નીચે મુજબ છે:
$1$. $ADA$ ઉત્સેચક રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી: આ પદ્ધતિમાં,દર્દીના શરીરમાં કાર્યરત $ADA$ ઉત્સેચક ઈન્જેક્શન દ્વારા દાખલ કરવામાં આવે છે.
$2$. જનીન થેરાપી: આ પદ્ધતિમાં,દર્દીના રુધિરમાંથી લિમ્ફોસાઈટ્સ મેળવી તેને સંવર્ધન માધ્યમમાં ઉછેરવામાં આવે છે અને રેટ્રોવાયરલ વેક્ટરનો ઉપયોગ કરીને તેમાં કાર્યરત $ADA$ $cDNA$ દાખલ કરવામાં આવે છે,ત્યારબાદ આ કોષોને ફરીથી દર્દીના શરીરમાં દાખલ કરવામાં આવે છે.
આમ,બંને પદ્ધતિઓ સારવાર માટે ઉપયોગી હોવાથી,સાચો વિકલ્પ $D$ છે.

(A) રીટ્રોવાઈરસ સામાન્ય કોષોને કેન્સરગ્રસ્ત કોષોમાં રૂપાંતરિત કરવાની ક્ષમતા ધરાવે છે. બાયોટેકનોલોજીમાં,આ વાઈરસને નિષ્ક્રિય (બિન-રોગકારક) બનાવીને પ્રાણી કોષોમાં ઇચ્છિત જનીનો દાખલ કરવા માટે વાહક તરીકે ઉપયોગમાં લેવામાં આવે છે. $Ti$ પ્લાઝમિડનો ઉપયોગ વનસ્પતિઓ માટે થાય છે,જ્યારે $pBR322$ એ બેક્ટેરિયા માટે ક્લોનિંગ વાહક છે.

(D) $RNA$ ઇન્ટરફરન્સ $(RNAi)$ એ સુકોષકેન્દ્રી સજીવો દ્વારા વાયરલ ચેપ અને ટ્રાન્સપોઝોન્સ સામે રક્ષણ મેળવવા માટે વપરાતી એક કોષીય સંરક્ષણ પ્રણાલી છે.
આ પ્રક્રિયામાં,પૂરક બેવડા શૃંખલામય $RNA$ $(dsRNA)$ નો સ્ત્રોત સામાન્ય રીતે $RNA$ વાયરસનું પ્રતિકૃતિ નિર્માણ અથવા ટ્રાન્સપોઝોન્સ તરીકે ઓળખાતા મોબાઈલ જનીનિક તત્વોનું પ્રત્યાંકન છે.
આ $dsRNA$ અણુઓનું રૂપાંતરણ નાના ઇન્ટરફેરિંગ $RNA$ $(siRNA)$ અણુઓમાં થાય છે,જે પછી ચોક્કસ લક્ષ્ય જનીનોને સાયલેન્સ (નિષ્ક્રિય) કરવા માટે માર્ગદર્શન આપે છે.

(A) ધોરણ $12$ જીવવિજ્ઞાનના $NCERT$ પાઠ્યપુસ્તક,પ્રકરણ $12$ (બાયોટેકનોલોજી અને તેના ઉપયોગો) મુજબ,વિશ્વભરમાં મનુષ્યો માટે લગભગ $30$ પુનઃસંયોજિત ચિકિત્સાત્મક ઔષધોને મંજૂરી આપવામાં આવી છે. તેમાંથી $12$ ઔષધો હાલમાં ભારતમાં વેચાઈ રહ્યા છે. તેથી,$X=30$ અને $Y=12$ છે.

(C) પહેલાના સમયમાં,માનવ ડાયાબિટીસની સારવાર માટે વપરાતું ઈન્સ્યુલિન કતલ કરેલા ઢોર અને ભુંડના સ્વાદુપિંડમાંથી મેળવવામાં આવતું હતું. આ ઈન્સ્યુલિનને પ્રાણીજન્ય ઈન્સ્યુલિન તરીકે ઓળખવામાં આવતું હતું. જોકે,તે કેટલાક દર્દીઓમાં એલર્જીક પ્રતિક્રિયાઓ અથવા અન્ય જટિલતાઓ પેદા કરતું હતું કારણ કે તે માનવ ઈન્સ્યુલિન સાથે સંપૂર્ણ સમાન નહોતું. ત્યારબાદ,$E. coli$ બેક્ટેરિયામાં રીકોમ્બિનન્ટ $DNA$ ટેકનોલોજીનો ઉપયોગ કરીને માનવ ઈન્સ્યુલિન $(Humulin)$ બનાવવામાં આવ્યું.

(A) $1983$ માં,અમેરિકન કંપની $Eli \ Lilly$ એ રીકોમ્બિનન્ટ $DNA$ ટેકનોલોજીનો ઉપયોગ કરીને સફળતાપૂર્વક માનવ ઈન્સ્યુલિનનું ઉત્પાદન કર્યું હતું.
તેમણે માનવ ઈન્સ્યુલિનની $A$ અને $B$ શૃંખલાઓને અનુરૂપ બે $DNA$ ક્રમ તૈયાર કર્યા અને ઈન્સ્યુલિનની શૃંખલાઓ બનાવવા માટે તેમને $E. \ coli$ ના પ્લાઝમિડમાં દાખલ કર્યા.
ત્યારબાદ આ શૃંખલાઓને અલગ કરવામાં આવી અને ડાયસલ્ફાઈડ બંધ બનાવીને પરિપક્વ માનવ ઈન્સ્યુલિન તૈયાર કરવામાં આવ્યું.

(B) માનવ ઈન્સ્યુલિન બે ટૂંકી પોલીપેપ્ટાઈડ શૃંખલાઓનું બનેલું છે: શૃંખલા $A$ અને શૃંખલા $B$.
આ બંને શૃંખલાઓ ડાયસલ્ફાઈડ બંધ દ્વારા એકબીજા સાથે જોડાયેલી હોય છે.
તેના પ્રો-ઈન્સ્યુલિન સ્વરૂપમાં,તેમાં $C$-પેપ્ટાઈડ નામનો વધારાનો ભાગ હોય છે,જે પરિપક્વ ઈન્સ્યુલિન બનતી વખતે દૂર કરવામાં આવે છે.

(B) સૌપ્રથમ જનીનિક ઇજનેરી દ્વારા તૈયાર કરવામાં આવેલ માનવ ઇન્સ્યુલિન,જેને $Humulin$ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે,તેનું ઉત્પાદન $1983$ માં અમેરિકન કંપની $Eli \ Lilly$ $and$ $Company$ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. આ સિદ્ધિ માનવ ઇન્સ્યુલિનની $A$ અને $B$ શૃંખલાઓને અનુરૂપ $DNA$ ક્રમનો $E. \ coli$ પ્લાઝમિડમાં પ્રવેશ કરાવીને મેળવવામાં આવી હતી,જેથી ઇન્સ્યુલિનની શૃંખલાઓ અલગથી ઉત્પન્ન કરી શકાય અને ત્યારબાદ તેમને જોડીને કાર્યશીલ અંતઃસ્ત્રાવ બનાવી શકાય.

(A) ઐતિહાસિક રીતે,ડાયાબિટીસ માટે વપરાતું ઈન્સ્યુલિન કતલખાનામાં કપાયેલા ઢોર અને ડુક્કરના સ્વાદુપિંડમાંથી મેળવવામાં આવતું હતું.
કેટલાક દર્દીઓમાં આ વિદેશી પ્રોટીન પ્રત્યે એલર્જી અથવા અન્ય પ્રકારની પ્રતિક્રિયાઓ જોવા મળી હતી કારણ કે તે માનવ ઈન્સ્યુલિન જેવું સમાન નહોતું.
આના કારણે બેક્ટેરિયામાં માનવ ઈન્સ્યુલિન ઉત્પન્ન કરવા માટે રીકોમ્બિનન્ટ $DNA$ ટેકનોલોજીનો વિકાસ થયો,જે માનવ સ્વાદુપિંડ દ્વારા ઉત્પન્ન થતા ઈન્સ્યુલિન સાથે સમાન છે.

(D) $1983$ માં, અમેરિકન કંપની ઈલી લિલીએ માનવ ઈન્સ્યુલિનની $A$ અને $B$ શૃંખલાઓને અનુરૂપ બે $DNA$ શૃંખલાઓ તૈયાર કરી હતી.
આ શૃંખલાઓને ઈન્સ્યુલિનની શૃંખલાઓ ઉત્પન્ન કરવા માટે $Escherichia \text{ } coli$ ના પ્લાઝમિડમાં દાખલ કરવામાં આવી હતી.
ત્યારબાદ આ શૃંખલાઓને અલગ કરીને ડાયસલ્ફાઈડ બંધ બનાવીને માનવ ઈન્સ્યુલિન તૈયાર કરવામાં આવ્યું હતું.

(C) માનવ ઈન્સ્યુલિન બે ટૂંકી પોલીપેપ્ટાઈડ શૃંખલાઓ ધરાવે છે: શૃંખલા $A$ અને શૃંખલા $B$.
આ બંને શૃંખલાઓ ડાયસલ્ફાઈડ સેતુ (ડાયસલ્ફાઈડ બંધ) દ્વારા એકબીજા સાથે જોડાયેલી હોય છે.
પ્રો-ઈન્સ્યુલિન સ્વરૂપમાં,આ શૃંખલાઓ $C$-પેપ્ટાઈડ દ્વારા જોડાયેલી હોય છે,જે પરિપક્વ ઈન્સ્યુલિન બનાવવા માટે દૂર કરવામાં આવે છે.
તેથી,સાચો જવાબ ડાયસલ્ફાઈડ બંધ છે.

(C) માનવ ઇન્સ્યુલિન પ્રો-હોર્મોન તરીકે સંશ્લેષિત થાય છે જેને પ્રોઇન્સ્યુલિન કહેવામાં આવે છે.
પ્રોઇન્સ્યુલિન ત્રણ શૃંખલાઓ ધરાવે છે: $A$,$B$ અને $C$.
$C$-પેપ્ટાઇડ એ એમિનો એસિડની એક વધારાની શૃંખલા છે જે પ્રોઇન્સ્યુલિનમાં હાજર હોય છે,પરંતુ પરિપક્વ અને કાર્યશીલ ઇન્સ્યુલિન બનાવવા માટે તેને દૂર કરવામાં આવે છે.
તેથી,પ્રોઇન્સ્યુલિનમાં ડાયસલ્ફાઇડ બંધ દ્વારા જોડાયેલી $A$ અને $B$ શૃંખલાઓ સાથે $C$-પેપ્ટાઇડ હોય છે.

(C) $1983$ માં, અમેરિકન કંપની ઈલી લિલ્લીએ રીકોમ્બિનન્ટ $DNA$ ટેકનોલોજીનો ઉપયોગ કરીને માનવ ઈન્સ્યુલિનનું ઉત્પાદન કર્યું હતું. તેમણે માનવ ઈન્સ્યુલિનની $A$ અને $B$ શૃંખલાઓને અનુરૂપ બે $DNA$ શૃંખલાઓ તૈયાર કરી અને ઈન્સ્યુલિનની શૃંખલાઓ બનાવવા માટે તેમને $Escherichia$ $coli$ $(E. coli)$ ના પ્લાઝમિડમાં દાખલ કરી. ત્યારબાદ આ શૃંખલાઓને અલગ કરવામાં આવી અને ડાયસલ્ફાઈડ બંધ બનાવીને માનવ ઈન્સ્યુલિન તૈયાર કરવામાં આવ્યું.

(B) ઈન્સ્યુલિન સ્વાદુપિંડમાં પ્રો-હોર્મોન તરીકે સંશ્લેષિત થાય છે,જેમાં $C$-પેપ્ટાઈડ નામનો વધારાનો ભાગ હોય છે.
પરિપક્વતાની પ્રક્રિયા દરમિયાન,આ $C$-પેપ્ટાઈડ દૂર કરવામાં આવે છે જેથી પુખ્ત ઈન્સ્યુલિન બને છે.
તેથી,પુખ્ત ઈન્સ્યુલિનમાં માત્ર $A$-શૃંખલા અને $B$-શૃંખલા હોય છે જે ડાયસલ્ફાઈડ બંધ દ્વારા જોડાયેલી હોય છે,અને તેમાં $C$-પેપ્ટાઈડનો અભાવ હોય છે.

(A) જનીન થેરાપી (Gene therapy) એ એક એવી તકનીક છે જે રોગની સારવાર કરવા અથવા તેને મટાડવા માટે વ્યક્તિના જનીનોમાં ફેરફાર કરે છે. તે ખાસ કરીને આનુવંશિક રોગો માટે જવાબદાર ખામીયુક્ત જનીનોને સુધારવા માટે બનાવવામાં આવી છે.
$ELISA$ એ એન્ટિબોડીઝ અથવા એન્ટિજેન્સને શોધવા માટે વપરાતું નિદાન સાધન છે.
એન્ટિબાયોટિક્સનો ઉપયોગ બેક્ટેરિયલ ચેપની સારવાર માટે થાય છે.
રસીનો ઉપયોગ ચેપી રોગોને રોકવા માટે થાય છે.
તેથી,આનુવંશિક રોગોની સારવાર માટે જનીન થેરાપી એ સાચી પદ્ધતિ છે.

(D) સૌ પ્રથમ ક્લિનિકલ જનીન થેરાપી $1990$ માં એડેનોસિન ડીએમિનેઝ $(ADA)$ ની ઉણપ ધરાવતી $4$ વર્ષની બાળકીને આપવામાં આવી હતી.
આ ઉણપને કારણે સિવિયર કમ્બાઈન્ડ ઈમ્યુનોડેફિસિયન્સી $(SCID)$ થાય છે,જેના પરિણામે કાર્યક્ષમ $T$-લિમ્ફોસાઇટ્સનો અભાવ સર્જાય છે.
આ સારવારમાં દર્દીના રુધિરમાંથી લિમ્ફોસાઇટ્સ એકત્રિત કરવામાં આવ્યા હતા,તેમને સંવર્ધિત કરવામાં આવ્યા હતા અને રેટ્રોવાયરલ વાહકનો ઉપયોગ કરીને આ લિમ્ફોસાઇટ્સમાં કાર્યક્ષમ $ADA$ cDNA દાખલ કરવામાં આવ્યું હતું.
ત્યારબાદ આ રૂપાંતરિત કોષોને દર્દીના શરીરમાં પાછા દાખલ કરવામાં આવ્યા હતા.

(A) સૌપ્રથમ ક્લિનિકલ જનીન થેરાપી $1990$ માં એડેનોસિન ડીએમિનેઝ $(ADA)$ ની ઉણપથી પીડાતી $4$ વર્ષની બાળકી પર કરવામાં આવી હતી.
$ADA$ ઉત્સેચક રોગપ્રતિકારક તંત્રના યોગ્ય કાર્ય માટે અત્યંત આવશ્યક છે.
આ થેરાપીમાં,દર્દીના રુધિરમાંથી લસિકાકોષો (lymphocytes) ને શરીરની બહાર સંવર્ધન માધ્યમમાં ઉછેરવામાં આવ્યા હતા.
ત્યારબાદ,રેટ્રોવાયરલ વાહકનો ઉપયોગ કરીને આ લસિકાકોષોમાં કાર્યક્ષમ $ADA$ $cDNA$ દાખલ કરવામાં આવ્યો હતો.
આ જનીનિક રીતે રૂપાંતરિત લસિકાકોષોને ત્યારબાદ દર્દીના શરીરમાં પાછા દાખલ કરવામાં આવ્યા હતા.
આ કોષો અમર ન હોવાથી,દર્દીને સમયાંતરે આવા જનીનિક રીતે રૂપાંતરિત લસિકાકોષો આપવાની જરૂર પડે છે.

(B) $ADA$ નું પૂરું નામ એડીનોસાઈન ડિએમીનેઝ $(Adenosine deaminase)$ છે.
તે પ્યુરિન ચયાપચયમાં સામેલ એક ઉત્સેચક છે.
આ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે સિવિયર કમ્બાઈન્ડ ઈમ્યુનોડેફિસિયન્સી $(SCID)$ થાય છે, જે એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં રોગપ્રતિકારક તંત્ર ગંભીર રીતે નબળું પડી જાય છે.

(D) એડેનોસિન ડીએમિનેઝ $(ADA)$ ની ઉણપ એ એડેનોસિન ડીએમિનેઝ માટેના જનીનના લોપને કારણે થતી આનુવંશિક ખામી છે.
જે દર્દીઓ જનીન થેરાપી દ્વારા સાજા થઈ શકતા નથી,તેમના માટે અન્ય બે પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે:
$1$. અસ્થિમજ્જા પ્રત્યારોપણ: આમાં દર્દીની ખામીયુક્ત અસ્થિમજ્જાને દાતાની તંદુરસ્ત અસ્થિમજ્જા સાથે બદલવામાં આવે છે.
$2$. ઉત્સેચક રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી: આ પદ્ધતિમાં,કાર્યશીલ $ADA$ ઉત્સેચક દર્દીના શરીરમાં ઇન્જેક્શન દ્વારા દાખલ કરવામાં આવે છે.
તેથી,અસ્થિમજ્જા પ્રત્યારોપણ અને ઉત્સેચક રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી બંને $ADA$ ની ઉણપ માટેની માન્ય સારવાર પદ્ધતિઓ છે.

(A) જનીન થેરાપી એ એક એવી પદ્ધતિ છે જેનો ઉપયોગ બાળક અથવા ગર્ભમાં નિદાન થયેલ જનીનિક ખામીને સુધારવા માટે થાય છે.
$1990$ માં એડેનોસિન ડીએમિનેઝ $(ADA)$ ની ઉણપ માટે કરવામાં આવેલ પ્રથમ ક્લિનિકલ જનીન થેરાપી ટ્રાયલમાં,દર્દીના રુધિરમાંથી લસિકાકોષો (Lymphocytes) મેળવવામાં આવ્યા હતા.
આ લસિકાકોષોને શરીરની બહાર સંવર્ધન માધ્યમમાં ઉછેરવામાં આવ્યા હતા.
ત્યારબાદ,રેટ્રોવાયરલ વાહકનો ઉપયોગ કરીને આ લસિકાકોષોમાં કાર્યશીલ $ADA$ cDNA દાખલ કરવામાં આવ્યું હતું.
અંતે,આ જનીનિક રીતે રૂપાંતરિત લસિકાકોષોને દર્દીના શરીરમાં પાછા દાખલ કરવામાં આવ્યા હતા.
તેથી,સાચો જવાબ લસિકાકોષો છે.

(C) જનીન થેરાપીમાં આનુવંશિક ખામીને સુધારવા માટે દર્દીના કોષોમાં કાર્યરત જનીન દાખલ કરવામાં આવે છે.
રીટ્રોવાઈરસનો ઉપયોગ જનીન થેરાપીમાં વાહક તરીકે સામાન્ય રીતે થાય છે,કારણ કે તેઓ યજમાન કોષોને સંક્રમિત કરવાની અને તેમના જનીનિક દ્રવ્યને યજમાનના જનીનસમૂહ (genome) માં દાખલ કરવાની ક્ષમતા ધરાવે છે.
રીટ્રોવાઈરસમાંથી રોગકારક જનીનો દૂર કરીને તેમાં ઉપચારાત્મક જનીન દાખલ કરીને,તે અસરકારક રીતે લક્ષિત કોષોમાં ઇચ્છિત જનીન પહોંચાડી શકે છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $C$ છે.

(C) જનીન થેરાપી એ પદ્ધતિઓનો સમૂહ છે જે બાળક અથવા ગર્ભમાં નિદાન થયેલ જનીનિક ખામીને સુધારવાની મંજૂરી આપે છે. એડેનોસિન ડીએમિનેઝ $(ADA)$ ની ઉણપના કિસ્સામાં,પ્રથમ ક્લિનિકલ જનીન થેરાપી $1990$ માં $4$ વર્ષની બાળકીને આપવામાં આવી હતી. આ પદ્ધતિમાં,દર્દીના રુધિરમાંથી લસિકાકોષો (lymphocytes) મેળવીને શરીરની બહાર સંવર્ધિત કરવામાં આવે છે. ત્યારબાદ,રેટ્રોવાયરલ વાહકનો ઉપયોગ કરીને સક્રિય $ADA-cDNA$ ને આ લસિકાકોષોમાં દાખલ કરવામાં આવે છે,જે પછીથી દર્દીના શરીરમાં પાછા દાખલ કરવામાં આવે છે. આ કોષો અમર હોતા નથી,તેથી દર્દીને સમયાંતરે આવા જનીનિક રીતે રૂપાંતરિત લસિકાકોષોના ઇન્ફ્યુઝનની જરૂર પડે છે.

(B) ઉત્સેચક રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી એ એક એવી તબીબી સારવાર છે જેમાં દર્દીમાં ખૂટતા અથવા ઉણપ ધરાવતા ઉત્સેચકને બહારથી આપવામાં આવે છે.
$ADA$ ની ઉણપના કિસ્સામાં (જે $SCID$ - સિવિયર કમ્બાઈન્ડ ઈમ્યુનોડેફિસિયન્સીનું કારણ બને છે),દર્દીને સીરીંજ દ્વારા સીધું જ સક્રિય $ADA$ ઉત્સેચક શરીરમાં દાખલ કરીને સારવાર આપવામાં આવે છે.
જોકે,આ પદ્ધતિ કાયમી ઈલાજ નથી અને તેમાં સમયાંતરે ઉત્સેચકના ઈન્જેક્શન લેવા પડે છે.

(B) $ELISA$ નું પૂરું નામ $Enzyme-Linked Immunosorbent Assay$ છે.
તે એન્ટિજન-એન્ટિબોડી આંતરક્રિયાના સિદ્ધાંત પર આધારિત એક નિદાન પદ્ધતિ છે.
આ પદ્ધતિમાં,એક ઉત્સેચકને એન્ટિબોડી અથવા એન્ટિજન સાથે જોડવામાં આવે છે,અને ચોક્કસ સબસ્ટ્રેટ પર ઉત્સેચકની પ્રક્રિયા દ્વારા ઉત્પન્ન થતા રંગના ફેરફાર દ્વારા પ્રતિક્રિયા શોધી કાઢવામાં આવે છે.
તેનો ઉપયોગ $HIV$ અને અન્ય રોગકારકો જેવા ચેપના નિદાન માટે વ્યાપકપણે થાય છે.

(D) નિદાનની પરંપરાગત પદ્ધતિઓમાં રોગકારકો અથવા રોગના ચિહ્નોની હાજરી શોધવા માટે સીરમ અને મૂત્ર વિશ્લેષણનો સમાવેશ થાય છે.
આધુનિક નિદાન તકનીકો,જેવી કે $r-DNA$ ટેકનોલોજી,$PCR$ અને $ELISA$,રોગનું વહેલું નિદાન કરવામાં મદદ કરે છે,જે પરંપરાગત પદ્ધતિઓ દ્વારા હંમેશા શક્ય હોતું નથી.